Źródło: freepik, Autor: kjpargeter
Spośród wszystkich chorób nowotworowych 70-80% stanowią zachorowania sporadyczne (nikt w rodzinie pacjenta nie chorował wcześniej na ten sam typ raka) uwarunkowane czynnikami środowiskowymi oraz najprawdopodobniej genetycznymi (na skutek uszkodzeń kodu genetycznego w komórce, które powstały w trakcie życia).
Dziedziczne predyspozycje dotyczą 5-10% wszystkich zachorowań na nowotwory, a zachorowania rodzinne ok. 15%. Obciążenia genetyczne polegają na mutacjach DNA a obciążenia rodzinne polegają na zachorowalności w rodzinie u której członków nie stwierdzono dostępnymi metodami mutacji DNA. Część obciążeń rodzinnych może wynikać ze stylu życia członków rodzin np. nawyków żywieniowych, otyłości, palenia, picia alkoholu, upodobań seksualnych itp.
Podejrzenie, co do możliwości genetycznego uwarunkowania choroby nowotworowej występuje w przypadku pojawienia się nowotworu w młodszym wieku (zwłaszcza nowotworu wieloogniskowego) i rozpoznania u jednej osoby więcej niż jednego nowotworu. Podejrzenie takie nasuwać się może także przy nietypowym umiejscowieniu nowotworu np. raka piersi u mężczyzny. Stwierdzenie mutacji nowotworowej w rodzinie jest czynnikiem obciążającym, wymagającym zwykle wykonania badań genetycznych wśród jej członków. Znalezienie typowych mutacji genów odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów (np. BRCA) wymaga zastosowania szczególnego postępowania w stosunku do ich nosicieli zarówno pod względem profilaktyki jak i leczenia. Osoby te powinny zostać objęte obserwacją onkologiczną i opieką poradni genetycznych.
Stwierdzenie mutacji u osoby chorej na nowotwór oznacza znalezienie przyczyny choroby, natomiast u osoby zdrowej - zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór w ciągu życia. Istnieje wiele grup zmutowanych genów, które mogą być dziedzicznie. Mogą być one przekazywane w sposób dominujący - choruje jeden z rodziców i dzieci, albo recesywny - nosiciele tych genów (rodzice) nie chorują, ale ryzyko powstania nowotworu u ich dziecka wynosi 25%.
Dotychczas najlepiej poznanymi są mutacje genów BRCA1 i BRCA2 (skróty pochodzą od angielskiego breast cancer oznaczające raka piersi). Okazało się, że mutacje te zwiększają o 50-80% ryzyko zachorowania na raka piersi oraz o 20-40% na raka jajnika. Podejrzenie istnienia mutacji BRCA nasuwa rozpoznanie raka u młodej (przed 40 r. ż.) kobiety (lub u mężczyzny), stwierdzenie obustronnego raka piersi lub raka piersi i jajnika u jednej kobiety. Należy pamiętać, że stwierdzenie mutacji BRCA2 u mężczyzn zwiększa kilkakrotnie ryzyko zachorowania na raka prostaty. U nosicieli mutacji w genie BRCA2 istnieje także podwyższone ryzyko zachorowania na raka żołądka, jelita grubego i trzustki.
Jako profilaktykę pierwotną u nosicieli mutacji BRCA proponuje się obustronne usunięcie gruczołów piersiowych oraz jajników. W ramach profilaktyki wtórnej oprócz samobadania piersi (wykonywanego co miesiąc począwszy od 18 roku życia, a od 25 roku życia co pół roku przez lekarza) stosuje się mammografię na przemian z rezonansem magnetycznym co 6 m-cy. Ponadto od 35 roku życia zaleca się, co 6 m-cy wykonywanie USG przezpochwowego oraz oznaczenie markera Ca125 z surowicy krwi.
Należy ogólnie pamiętać, że pojawienie się nowotworów w młodym wieku, zwłaszcza nietypowo umiejscowionych stanowi wskazanie do badania w poradni genetycznej. Z drugiej strony stwierdzenie mutacji genów predysponujących do rozwoju nowotworów nie jest równoznaczne z ich wystąpieniem pod warunkiem przestrzegania podstawowych zasad profilaktyki.
Prof. dr hab. n. med. Leszek Kołodziejski
specjalista chirurgii ogólnej, onkologicznej
i torakochirurgii
